Anlagstestning

Anlagstestning i cancerfamiljer

För medlemmar i familjer med ärftlig cancer uppkommer ofta frågan om det är möjligt att med gentester fastställa om de är anlagsbärare.

För den enskilde betyder det att personer med 40-50% risk att utveckla bröst- eller coloncancer kan få veta att de antingen har 80-100% livstidsrisk eller samma risk som vem som helst i att drabbas av den sjukdom som deras släktingar har. Denna information är viktig om man skall fortsätta ett kontrollprogram som tex att genomgå förebyggande operationer eller i samband med familjeplanering.

Det är ofta möjligt att med ett vanligt blodprov ta reda på vilka personer i en släkt som bär anlaget för sjukdomen. Det är viktigt att ett anlagstest föregås av genetisk vägledning för att diskutera risken för sjukdom, olika möjliga utfall och konsekvenser av testet samt möjliga preventionsprogram för att påverka risken för sjukdom.

Vid den genetiska vägledningen belyses också eventuella andra individuella medicinska och psykosociala aspekter som kan vara av vikt i den enskilda fallet. I detta sammanhang är det viktigt att påpeka att beslutet att testa ligger hos den enskilde.

Tester av omyndiga utförs inte utan medicinska indikationer och man testar därför inte barn för t.ex. tumörsjukdomar som vanligen drabbar vuxna.

För att kunna erbjuda anlagsbärartest i samband med genetisk vägledning måste man först identifiera ”familjens mutation”. Innan man kan erbjuda anlagstestning måste man därför undersöka en sjuk släkting för alla tänkbara gener som kan orsaka den aktuella cancerformen.

Eftersom många cancerformer fortfarande orsakas av okända gener innebär det att man ofta inte hittar den bakomliggande sjukdomsorsaken. Därför blir anlagstest inte möjligt. Om man dock hittat en mutation som bedömts som sjukdomsrelaterad kan man med ett blodprov ta reda på om andra nära släktingar bär samma förändring.