Cancersjukdomar

Nedan beskrivs översiktligt handläggningen av tre vanliga cancersyndrom. För mer detaljerad information, se dokument från den nationella onkogenetiska arbetsgruppen på Läkarsällskapets hemsida.

Bröst- och äggstockscancer

En tredjedel av alla bröstcancerfall har en bakomliggande, bidragande ärftlig orsak. Ibland finns en ökad risk för andra tumörer också, främst äggstockscancer.

En familj med ärftlig bröstcancer kan definieras som minst tre nära släktingar med bröstcancer, särskilt om någon har insjuknat tidigt, eller har fått cancer i båda brösten.
Det är viktigt att inte glömma att nedärvning även kan ske via män, även om de ytterst sällan själva utvecklar bröstcancer.

Risken är högst för bröstcancer och upp till 80% av kvinnliga anlagsbärare kan insjukna. Risken för äggstockscancer hos en anlagsbärare är mycket mindre. Kvinnliga medlemmar av bröstcancerfamiljer, eller familjer med bröst–ovarialcancersyndrom, rekommenderas regelbundna bröstkontroller.

Flera gener har identifierats som kan orsaka ärftlig bröstcancer. Andelen patienter med mutationer i olika bröstcancergener varierar mellan olika länder. I Sverige har c:a 1% av alla bröstcancerpatienter en påvisbar mutation i någon av generna BRCA1 eller BRCA2. Till familjer med känd BRCA-mutation kan man erbjuda anlagstestning.

Mutationsbärare bör informeras om riskreducerande kirurgi som alternativ till kontrollprogram.

Ärftlig tarmcancer, Lynch syndrom

Omkring 20% av all koloncancer har en ärftlig komponent och upp till 5% betraktas ha en ärftlig sjukdom. Lynch syndrom eller hereditär non-polyposis koloncancer är ett känt syndrom som i Sverige orsakar cirka 1% av alla nya fall med tarmcancer.

Generna MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2 är alla gener som kan orsaka Lynch syndrom. Om man har en medfödd mutation i någon av dessa gener så innebär det en förhöjd risk för tumörer - framför allt i tarmen och hos kvinnor gynekologiska tumörer.

De familjer som genomgår molekylärgenetisk utredning och inte bedöms ha Lynch syndrom betraktas som orsakade av hittills okända gener. Samtliga familjer med förhöjd risk för koloncancer bör erbjudas kontrollprogram av tarmen med regelbundna intervall.

Familjär kolonpolypos

Familjär adenomatös kolonpolypos (FAP) orsakar mindre än 1% av all koloncancer. Anlagsbärarna utvecklar rikligt med polyper i grovtarmen, ofta redan i tonåren. Anlagsbärare har en hög risk för koloncancer redan i 40-årsåldern om polyperna lämnas kvar. Riskpersonerna undersöks regelbundet med koloskopi. I profylaktiskt syfte kan man erbjuda kirurgi där man opererar bort tarmen när diagnosen väl är fastställd.

Sjukdomen orsakas av en medfödd mutation i genen APC eller dubbla mutationer i genen MUTYH.